Alles over jouw lichaam

Thalassemie

Thalassamie is een erfelijke ziekte van het bloed, waarbij rode bloedcellen sneller stuk gaan dan normaal en waarbij ze minder goed zuurstof kunnen vervoeren. Hierdoor kan een anemie, ook wel bloedarmoede genoemd, ontstaan. Deze ziekte komt met name voor bij mensen met een afkomst uit het Midden-Oosten.

Hoe werkt zuurstof transport bij gezonde mensen?

Bij gezonde mensen zorgen de rode bloedcellen voor het vervoeren van zuurstof. Het hart zorgt ervoor dat het bloed wordt rond gepompt. Hierdoor komen de rode bloedcellen bij de longen terecht, waar ze zuurstof opnemen. Vervolgens komen ze elders in het lichaam terecht, waar ze het zuurstof afgeven aan de weefsels en organen. Hierdoor komt het zuurstof op de juiste plek in het lichaam terecht.

Hoe werkt het zuurstof transport bij mensen met thalassemie?

Bij mensen met thalassemie is er zowel een tekort aan rode bloedcellen, doordat ze minder lang leven, als een verminderde capaciteit om het zuurstof op te nemen. Hierdoor ontstaat er een tekort aan rode bloedcellen en een tekort aan zuurstof in het lichaam. Afhankelijk van de ernst van de ziekte hebben mensen wel of geen klachten.

Wat zijn de klachten?

Er zijn verschillende vormen van thalassemie. De meeste mensen hebben geen tot weinig klachten. Mensen met een milde vorm kunnen last hebben van vermoeidheidsklachten en lusteloosheid door de bloedarmoede. Vaak wordt de diagnose dan pas op latere leeftijd gesteld. Als je een ernstige vorm van deze ziekte hebt wordt het vaak al op vroege leeftijd ontdekt. Dit is meestal in het eerste jaar na de geboorte. Een baby slaapt meer dan normaal en drinkt minder goed. Daarnaast wordt de baby bleek en reageert hij minder goed op prikkels uit de omgeving. De lever en milt kunnen groter worden, waardoor de baby een bolle buik krijgt. Dit is vaak pas in een later stadium het geval.

Wat zijn de oorzaken?

Thalassemie is een erfelijke ziekte, waarbij er een foutje in het DNA zit. Dit betekent dat kinderen het via hun ouders krijgen. Het is een recessieve aandoening. Dit betekent dat je zowel van je moeder als van je vader het thalassemie gen moet krijgen voordat je de ziekte hebt. Als je maar 1 gen hebt ben je drager en heb je er zelf geen last van. Je kunt het dan wel weer doorgeven aan je eigen kinderen.

Hoe kun je het ontdekken?

In Nederland wordt een ernstige vorm van thalassemie getest via de hielprik, welke alle baby’s tijdens hun eerste levensweek krijgen. Daarnaast kan er bij klachten bloed af worden genomen om andere vormen te testen.

Wat is de behandeling?

Helaas bestaat er geen medicijn om thalassemie te genezen. Er zijn wel behandelingen om de klachten te voorkomen. Welke behandeling het beste bij iemand past is afhankelijk van de ernst van de ziekte. Bij mensen met een milde vorm kun je foliumzuur geven. Dit is een bouwsteen die gebruikt wordt bij de aanmaak van rode bloedstellen. Hierdoor worden er gemakkelijker nieuwe rode bloedcellen gemaakt. Mensen met een ernstigere vorm hebben vaak bloedtransfusies nodig om de bloedarmoede tegen te gaan. Het lichaam kan dan zelf niet genoeg rode bloedcellen aanmaken.

Een andere bouwstof van rode bloedcellen is ijzer. Doordat de rode bloedcellen sneller stuk gaan komt er veel ijzer vrij in het lichaam. Dit kan gaan ophopen in de organen, waardoor de organen beschadigen. Om dit te voorkomen kunnen mensen een medicijn krijgen waardoor het ijzer uit het lichaam wordt verwijderd via de plas.

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Plaats een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

*