Aangeboren leverafwijkingen

Sommige aangeboren leverafwijkingen veroorzaken een hoge concentratie van bilirubine in het bloed, een afwijking die hyperbilirubinemie genoemd wordt. Deze afwijking veroorzaakt geelzucht (geelverkleuring van de ogen en de huid).

Het syndroom van Gilbert:

Het syndroom van Gilbert is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij bilirubine in de lever niet goed verwerkt wordt voor de uitscheiding met de ontlasting. Aan bilirubine moet een andere stof in de lever worden toegevoegd (geconjugeerd) om bilirubine in water oplosbaar te maken en in staat te brengen om met de gal te worden uitgescheiden. Bij het syndroom van Gilbert is bilirubine meestal ongeconjugeerd of onbewerkt wegens een tekort aan het enzym dat nodig is om de conjugatie te volbrengen.

Het syndroom van Gilbert is waarschijnlijk de meest voorkomende oorzaak van hyperbilirubinemie. De geelzucht die er door veroorzaakt wordt, is weliswaar tamelijk licht, maar kan erger worden door te vasten.

In sommige gevallen wordt de stoornis slechts door een toevallig bloedonderzoek ontdekt. Het syndroom van Gilbert leidt niet tot leverbeschadiging; behandeling is niet nodig.

Hyperbilirubinemie van Dubin-Johnson:

Er zijn afwijkingen die zowel geconjugeerde als niet geconjugeerde hyperbilirubinemie veroorzaken. Een van deze erfelijke afwijkingen is het syndroom van Dubin-Johnson, ook bekend als chronische idiopathische geelzucht.

Mensen met deze afwijking hebben vaak geen verschijnselen of alleen vage, maag-darmklachten. In sommige gevallen is de lever vergroot. Deze afwijking kan succesvol met geneesmiddelen worden behandeld.