Alles over jouw lichaam...

Categorie: Cel

IDIC-15

De chromosomale afwijking IDIC-15 is relatief onbekend, wat mede wordt veroorzaakt door de zeldzaamheid ervan. Het wordt ook het marker15-syndroom genoemd. De afwijking zorgt voor een handicap en resulteert in lichamelijke en geestelijke afwijkingen. Wat is IDIC-15 precies, hoe wordt het veroorzaakt en welke invloed heeft het op het leven van de persoon in kwestie? In dit artikel leest u er alles over!

 

Wat is IDIC-15?

In elke cel van ons lichaam komen 46 chromosomen voor, 23 van de vader en 23 van de moeder. Bij IDIC-15 is er echter sprake van een afwijking, die ervoor zorgt dat er in elke cel teveel genetisch materiaal aanwezig is. De naam van de afwijking is afkomstig van het chromosoom waaruit het teveel aan genetisch materiaal afkomstig is, namelijk chromosoom 15. De twee topjes van dit chromosoom (de ‘marker’) zijn omgekeerd aan elkaar gehecht; een natuurlijk foutje dat kan ontstaan bij de ontwikkeling van (ei)cellen.

 

Het voorkomen van IDIC-15

Lang niet elk geval van IDIC-15 is hetzelfde, integendeel zelfs: de marker kan verschillende lengtes hebben. Dit kan leiden tot verschillende gevallen, variërend van kleine markeringen zonder merkbare gevolgen tot grote achterstand in fysieke en/of mentale ontwikkeling. In totaal komt IDIC-15 naar schatting bij 18 op de 100.000 gevallen voor. Daarbij zitten ook de kleine markers, waarbij geen negatieve effecten merkbaar zijn. In vrijwel alle gevallen treedt IDIC-15 spontaan – en dus willekeurig – op. Ook een kind van twee ouders zonder markersyndroom kan dus met deze genetische afwijking te maken krijgen.

 

Lichamelijke gevolgen

In de meeste gevallen is er geen sprake van lichamelijke afwijkingen bij de geboorte. Ook op de levensverwachting van het kind heeft IDIC-15 meestal geen invloed. Er zijn wel lichamelijke afwijkingen die kunnen optreden of die symptomatisch zijn voor IDIC-15, zoals:

  • Fysieke kenmerken bij de ogen: verlopende ooglidspleten, huidplooitjes bij de binnenooghoek, diepliggende ogen.
  • Relatief grote oren, vaak met een afwijkende vorm.
  • Een platte neusbrug.
  • Een hoog verhemelte.
  • Een smal en klein postuur.
  • Een smal en lang gezicht.
  • Hypotonie (lage spierspanning).
  • Zeer flexibele gewrichten.
  • Vaak last van neus-, nek- of oorontsteking.

 

Andere gevolgen

Mensen met IDIC-15 hebben niet alleen te maken met lichamelijke kenmerken, ook andere gevolgen kunnen optreden. Zo komen verschillende vormen van epilepsie vaak voor. Ook heeft iemand met IDIC-15 vaak te maken met slaapstoornissen of problemen met de motoriek.

 

In veel gevallen is er ook sprake van specifiek gedrag. Met name baby’s en kinderen met IDIC-15 zijn erg teruggetrokken; contact met anderen lijkt voor hen van minder belang. Relaties opbouwen met anderen blijft ook op latere leeftijd vaak lastig. Fysiek contact leggen doen kinderen met IDIC-15 juist wel graag, soms zelfs overmatig. Op latere leeftijd ontwikkelen bepaalde autistische gedragingen zich, maar ook overgevoeligheid en heftige emotionele reacties, zoals woedeaanvallen. Leren verloopt vaak in een vertaagd tempo, zo ook het leren communiceren met andere mensen.

 

Behandeling

IDIC-15 zelf is niet te behandelen, omdat de genetische afwijking niet kan worden aangepast. Wel zijn er verschillende behandelingen die erop gericht zijn om het leven met IDIC-15 zo goed mogelijk te laten verlopen. Fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en gedragstherapie kunnen hieraan een bijdrage leveren.

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Plaats een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *

*