DNA mutaties

Als er tijdens het moleculaire gemanoeuvreer dat optreedt bij DNA-replicatie nucleotiden verloren of verwisseld raken of verkeerd gepaard worden, leidt de zo ontstane verandering van instructie in de genetische code tot het ontstaan van een proteïne die niet juist functioneert als de DNA-code wordt vertaald. Hoewel mutaties altijd al opgetreden zijn, ontwikkelde Herman Muller, een Amerikaans geneticus, pas in 1927 de eerste experimenten om het hoe en waarom van hun optreden te kunnen bestuderen. Genetische mutaties kunnen veroorzaakt worden door interne en externe factoren. Interne factoren zijn de zogenaamde spontane mutaties die tijdens de duplicatie optreden. Externe factoren zijn onder andere chemische stoffen (zoals mosterdgas en napalm), röntgenstraling en andere straling.

Een mutatie is een verandering in een organisme die veroorzaakt wordt door een chemische verandering in de genstructuur. Die verandering valt als eerste op in de RNA-kopie, vervolgens in het enzym of andere proteïne die door het RNA gegenereerd wordt en ten slotte in het optreden van nieuwe kenmerken in het levende organisme. De mutatie treedt op als gevolg van een verandering in één of meer basenparen in het DNA-molecuul, die de bestaande genetische code in de war brengt. Soms wordt het patroon van de normale basenparing verstoord, waardoor het ene basenpaar door een ander basenpaar wordt vervangen. Soms wordt het vermogen van een specifieke base om een paar te vormen veranderd, waardoor een abnormale basenparing ontstaat. Slechts één verschillend basenpaar in de lange DNA-keten zorgt al voor een ander of niet perfect organisme. Neem bijvoorbeeld sikkelcel-anemie, waarbij de normale ronde rode bloedcellen vermengd raken met sikkelcellen.

Die sikkelcellen blokkeren de aders en slagaders. Steeds minder rode bloedcellen kunnen door de verstopte bloedvaten stromen, waardoor het weefsel en de cellen niet genoeg zuurstof en andere voedingsstoffen kunnen opnemen. Deze ziekte treedt op wanneer één van de honderden in de hemoglobine aanwezige aminozuren op een verkeerde plek terechtgekomen zijn door een fout in de RNA-boodschap, die verstuurd is door een stuk DNA waarin een basenpaar niet op zijn plaats zat. Net als met andere genen kunnen nieuwe mutaties dominant of recessief zijn. De meeste mutaties zijn recessief en de kans dat iemand in zijn of haar partner hetzelfde abnormale gen treft is één op duizend. Mutaties hoeven niet tot verandering in het organisme of het voortbrengen van minimale of grote veranderingen te leiden. In sommige gevallen levert een mutatie het organisme voordeel op, maar soms zijn mutaties dodelijk. Toch spelen mutaties een sleutelrol in evolutionaire veranderingen, ook bij de mens.