Alles over jouw lichaam...

Categorie: Algemeen

Spierdystrofie

Spierdystrofie is een groep van erfelijke ziekten die gekenmerkt wordt door een voortschrijdend spierverlies zonder de afbraak van zenuwweefsel. De verschillende vormen van de stoornis worden geclassificeerd naar gelang de leeftijd waarop de symptomen verschijnen, het tempo waarin de ziekte voortschrijdt en de manier waarop deze geërfd is. Bij deze stoornis worden de spierweefsels vervangen door vetcellen en aanverwant weefsel, wat verlies van spierkracht tot gevolg heeft. Dit proces is symmetrisch en verloopt langzaam.

Onderzoekers hebben nog steeds geen oorzaak voor deze stoornis kunnen vinden, maar het lijkt een aangeboren fout van de stofwisseling (metabolisme) te zijn. Tot nu toe is er geen effectieve behandeling met medicijnen ontdekt. Behandeling van de symptomen zoals spierversterkende oefeningen, corrigerende operaties en het gebruik van beugels helpen in sommige gevallen.

De oorzaak is waarschijnlijk een mutatie ( sprong varatie ), een plotselinge, spontane verandering in het gen op het moment van de bevruchting. Het kind lijkt bij de geboorte normaal, maar Spierdystrofie openbaart zich snel. De baby is laat met het oprichten van het hoofd en met zitten en lopen. De achterstand door spierdystrofie in de ontwikkeling van het kind wordt steeds duidelijker. In de loop der jaren wordt het lopen moeilijker. Spierdystrofie komt tien maal zoveel voor bij jongens als bij meisjes. Voor deze ziekte bestaat tot op heden nog geen doeltreffende therapie. Er zijn echter gevallen waarbij iemand zelf normaal, maar wel drager van de afwijking is. Hij kan die op verschillende wijzen op zijn nageslacht overbrengen, afhankelijk van de plaats van de mutatie, en in welk gen en op welk chromosoom: een geslachtschromosoom of een autosoom.

Nog geen reacties geplaatst, wees de eerste.



Plaats een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *

*