Ochronose

Ochronose is een stofwisselingsstoornis, die behoorlijk zeldzaam is. Ongeveer 1 op de 250.000 mensen heeft last van deze stoornis. Wat er fysiologisch gezien gebeurt, is dat een gebrek aan het enzym homogentisinezuuroxidase ertoe leidt dat de tyrosine en fenylalanine, eiwitten in het lichaam, niet helemaal kunnen worden afgebroken. Hierdoor ontstaat ook alkaptonurie, een opeenhoping van pigment. De stoornis is aangeboren. Lees er nu alles over in dit artikel!

De stoornis in het kort

De stofwisselingsstoornis is de veroorzaker van de opeenhoping van pigment, waardoor een blauwzwarte verkleuring van kraakbeen en bindweefsel ontstaat. Dit wordt ochronose genoemd. Het meest zichtbaar is dit bij de ogen en oren, en dan met name de oorschelpen. Ook in het lichaam zelf kan het echter voorkomen, zoals op plaatsen waar kraakbeen en pezen zich bevinden. Het gevolg hiervan is dat bijvoorbeeld gewrichten, een knooppunt van kraakbeen en pezen, pijnlijk en stijf gaan aanvoelen. Ochronose geeft dus ook fysieke (pijn)klachten.

Een mogelijk gevolg is artritis, gewrichtsontsteking. Het lichaam bewegen kan door ochronose dus bemoeilijkt worden. Op latere leeftijd kan het ook tot schade in de wervelkolom en tot ernstige vormen van reuma in de rug leiden. Ook verkalking van de hartkleppen kan een gevolg zijn van deze aandoening. Iemand met ochronose en, als gevolg daarvan, alkaptonurie wordt daardoor vaak ernstig beperkt. Veelal wordt de ziekte overigens pas na het dertigste levensjaar opgemerkt.

Behandeling

Ochronose en – daarop volgend – alkaptonurie is zeer lastig te behandelen. De huidverkleuringen springen in het oog, maar worden vaak niet cosmetisch behandeld, simpelweg omdat andere klachtbehandelingen prevaleren. In de praktijk is de behandelmethode voornamelijk gericht op het bestrijden van pijn en het optimaliseren van de bewegingsvrijheid. Dit laatste door middel van fysiotherapie.

Is het volgen van fysiotherapie niet voldoende om de bewegingsvrijheid te verbeteren, dan kan er ook voor worden gekozen om een gewricht te vervangen. Dit is een operatieve ingreep, waarbij een prothese dan de functie van het eigenlijke gewricht overneemt. Om met de prothese te leren omgaan, is behandeling bij een fysiotherapeut noodzakelijk. Dit neemt vaak een geruime tijd in beslag.

Als er sprake is van verkalking van de hartkleppen, dan wordt in eerste instantie vaak gekozen voor toepassing van medicatie voor antistolling. Daarmee wordt het ontstaan van bloedpropjes immers voorkomen. Bij een ernstige beperking van de hartfunctie kan een operatieve ingreep nodig zijn, waarbij de hartkleppen worden vervangen.