Neurofibromatose

Bij neurofibromatose zijn er pigmentvlekken en tumoren van de huid en tumoren van de perifere zenuwen en de gezichts en gehoorzenuw. De ziekte gaat vaak gepaard met abnormale veranderingen onder de huid en aan de botten.

Deze zeldzame ziekte, die familiair bepaald is, werd voor het eerst beschreven door de Duitse patholoog Friedrich D. von Recklinghausen (1833-1910)en wordt daarom ook ‘Ziekte van Recklinghausen’ genoemd.

Wat is de oorzaak van neurofibromatose?

Tot nog toe is het onbekend welke cellulaire stoornis er aan deze ziekte ten grondslag ligt. Kenmerkend voor neurofibromatose zijn echter de over het hele lichaam verspreid voorkomende, lichtbruine vlekken (café au lait). Ze zijn bijna altijd vanaf de geboorte aanwezig of treden op jonge leeftijd op.

Wanneer het kind ouder wordt, ontstaan er daarnaast nog zachte, vleeskleurige knobbels. Deze knobbels die vanaf de huid omhoogsteken, zijn goedaardige tumoren van de huid. Minder vaak worden er ook knobbels onder de huid gevormd, of treden veranderingen op in botten en wervelkolom. Een andere vorm van neurofibromatose kan leiden tot een zeer ernstige beschadiging. Dan ontstaan er meestal tijdens de puberteit neurofibromen die uitgaan van de perifere huidzenuwen.

Neurofibromen zijn tumoren die, op zichzelf gezien, goedaardig zijn. Ze kunnen echter, wanneer ze in de buurt van de wervelkolom zijn gelegen, het ruggenmerg in het ziekteproces betrekken. Wanneer dit soort tumoren in de gezichtszenuwen ontstaan, treden er veranderingen op van de diepe lagen van het oog en er vormen zich kleine knobbeltjes in de iris; dat kan overgaan in blindheid.

Wanneer de gehoorzenuw wordt aangetast, ontstaat er vaak doofheid. De patiënt is vaak duizelig en kan zijn bewegingen slechts met veel moeite coördineren.

Hoe wordt neurofibromatose behandeld?

Wanneer er enkel en alleen huidveranderingen zijn in de vorm van pigmentvlekken, dan hoeft neurofibromatose vaak niet eens behandeld te worden. Natuurlijk moet men deze vlekken wel aan een arts laten zien. Wanneer er echter tumoren zijn ontstaan die het lichaam beschadigen, dan wordt meestal geprobeerd deze tumoren door middel van een operatie weg te nemen of ze met bestraling te behandelen.

Wanneer moet men de huisarts raadplegen?

Wanneer een verzameling lichtbruine pigmentvlekken of vleeskleurige knobbels op de huid ontstaat, moet een arts geconsulteerd worden. Bij verdenking op neurofibromatose zal de huisarts doorverwijzen naar een neuroloog of dermatoloog.

Wat doet de dokter?

De specialist zal allereerst de vlekken en knobbels onderzoeken. Daarna laat hij eventueel genetisch onderzoek verrichten en worden weefselstukjes genomen voor onderzoek. Verder zal de arts door middel van röntgenologisch onderzoek nagaan of botten, wervelkolom, ruggenmerg of belangrijke zenuwen reeds zijn aangetast. Afzonderlijke tumoren kunnen door een operatie of bestraling worden verwijderd.

Ziekteverloop

In het begin ziet men bij neurofibromatose lichtbruine vlekken. Later ontstaan zachte, vleeskleurige knobbeltjes en botdeformatie. Bij de ernstigste vorm van neurofibromatose treden er tumoren op die uitgaan van de perifere huidzenuwen, het ruggenmerg en de hersenzenuwen. In veel gevallen ontstaan er dan ook nog kwaadaardige hersentumoren.