Hemofilie

Hemofilie is de meest voorkomende erfelijke bloed-stollingsziekte, die bij 1 op 10.000 mannen voorkomt. Vrouwen kunnen het gen erven en drager zijn, maar krijgen de ziekte niet. De prognose is verschillend; deste lager de hoeveelheid stollingsfactoren, deste ernstiger is de ziekte.

Een lichte vorm wordt soms niet ontdekt tot de patiënt volwassen is en langdurige bloedingen heeft na operatie of verwonding. In geval van matige hemofilie kunnen er ongecontroleerde bloedingen voorkomen in de loop van het leven; in ernstige gevallen treden regelmatig bloedingen op. Door het ontstaan van hematomen, bloedophopingen in een orgaan, spier, zachte weefsels of lichaamsholte, kunnen ernstige secundaire symptomen optreden. Zo kan een hematoom in hals of keel ademhalingsmoeilijkheden geven. Hersenbloedingen veroorzaken hevige hoofdpijn, persoonlijkheidsveranderingen, verlamming, coma en kunnen dodelijk zijn.

Ongeveer de helft van alle patiënten hebben last van bloeding in gewrichten (hemartrose) met reuma-achtige verschijnselen. Omdat ze vaak talloze bloedtransfusies nodig hebben, bestaat er bovendien een verhoogd risico op via bloed overgedragen infecties zoals hepatitis of AIDS. Dat risico is een stuk minder geworden door de meer geavanceerde productiemethoden voor bloedproducten en betere controle van donorbloed. Met de moderne behandelingsmogelijkheden en waakzame zelfzorg, kunnen zelfs ernstige hemofilie-patiënten nog een vrij normaal leven leiden.

Hemofilie A, 80 procent van de gevallen, wordt veroorzaakt door een erfelijk gebrek aan antihemofilie-factor (VIII). Hemofilie B berust op een gebrek aan factor IX. Beide factoren zijn nodig voor een normale bloedstolling. Omdat de genen voor deze factoren op het X-chromosoom zitten, krijgen alleen mannen hemofilie.Vrouwen kunnen drager zijn en de ziekte overdragen op hun kinderen.

Hemofilie diagnose

• Veel en uitgebreide blauwe plekken.
• Langdurige bloedingen, soms pas enige tijd na een verwonding of een ingreep zoals een kies trekken.
• Spontane bloeding zonder aanwijsbare oorzaak.
• Pijnlijke bloeding in gewrichten en spieren, met zwelling, pijngevoeligheid en misvorming. Soms gaat gewrichtspijn aan de bloeding vooraf.
• Bloed in urine en faeces.
• Hoofdpijn, verlamming of coma door bloeding in de hersenen.

Hemofilie behandeling

• Activiteiten met risico op verwonding vermijden.

• Gebruik van middelen zoals aspirine, die de bloedstolling remmen, vermijden.

• Een bloeding kan worden gestopt door een infuus met de ontbrekende stollingsfactor. Factor VIII kan vaak door de patiënt zelf worden toegediend; vroegtijdige behandeling is het best.

• Regelmatige preventieve doses stollingsfactor kunnen in ernstige gevallen worden gebruikt, maar de behandeling is erg kostbaar. Patiënten die thuis behandeld worden moeten ieder halfjaar klinisch worden onderzocht.

• Bij perioden van oncontroleerbare bloedingen is ziekenhuisopname vereist, evenals langdurige infusen met stollingsfactor.

• Fysiotherapie wordt aanbevolen voor beschadigde gewrichten. Activiteiten als zwemmen worden aangeraden; contactsport moet men vermijden.

• Bij 10 tot 20 procent van de patiënten ontwikkelt zich een remmende stof tegen factor VIII, waardoor de behandeling niet werkt.